22q11.2微缺失综合征相关致病机制探讨
吴谢东1
王国建2
黄莎莎3
塞娜4
李晓红5
李晓鸽6
韩东一
1.中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部 北京 1008532.中国人民解放军总医院第一医学中心耳鼻咽喉头颈外科 北京 1008533.解放军耳鼻咽喉研究所 北京 1008534.聋病教育部重点实验室 北京 1008535.聋病防治北京市重点实验室 北京 1008536.解放军总医院研究生院 北京 100853
摘要：目的 对一临床表型为双侧全聋、特征性面容、先天性心脏病史先证者行全外显子检测,并完善CNV片段验证,明确致病性染色体变异.方法 采集家系成员临床表型,包括家系成员病史特征、面容特征、体格检查、影像学特征、听力学特征等,对先证者行客观听力检测,包括听性脑干反应骨导阈值,听性脑干反应气导阈值,40Hz听觉相关电位,畸变耳声发射等.抽取家系成员静脉血行基因检测.结果 先证者携带22q11.2染色体区域2.77Mb片段缺失,为新发变异,依据ACMG及CNV鉴定标准行致病性分析,明确该变异为该家系致病性突变.结论 探究22q11.2微缺失综合征的致病机制,并为该综合征患者提供耳科学诊疗策略.
关键词：22q11.2TBX1CNV
分类号：R764(耳科学、耳疾病)
资助基金：国家自然科学基金(82171155)解放军总医院第六医学中心创新培育基金(CXPY202113)
论文发表日期：2023-06-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 326-330 )
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