V-ATP酶相关基因突变导致遗传性耳聋研究进展
陈倩雅
何蓉
中国医科大学附属盛京医院临床遗传科
摘要：V-ATP酶通过水解ATP获得的能量,介导逆电化学梯度跨膜泵H+,在溶酶体酸化和细胞骨架的形成与稳定中发挥重要作用.60%以上的先天性耳聋由遗传因素引起,超过50%的先天性感音神经性耳聋为遗传性耳聋.过去的新生儿耳聋筛查基因主要为GJ B2、GJ B3、SLC26A4和12SrRNA等;近年来,越来越多的V-ATP酶相关基因突变所致感音神经性耳聋病例被报道,这为新生儿听力筛查提供新的靶点.当前已报道的耳聋相关V-ATP酶基因主要为ATP6V1B2、ATP6V1B1和ATP6V0A4,其致聋机制与溶酶体酸化异常有关.本文就这三个基因有关耳聋的主要突变,突变所引起的主要临床症状,以及分子病理学机制研究展开综述,有望为临床诊断和机制研究提供参考.
关键词：V-ATP酶突变遗传性耳聋综述
分类号：R764(耳科学、耳疾病)
论文发表日期：2023-08-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 554-558 )
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