CAPOS综合征的听力学表型与初步干预讨论
金冬冬1
晏小惠2
王晨露2
王永华1
史文迪2
袁小凤1
1.浙江中医药大学(杭州 310000)2.杭州仁爱耳聋康复研究院(杭州 310000)
摘要：目的 探讨小脑共济失调、腱反射消失、弓形足、视神经萎缩和感音神经性耳聋(CAPOS)综合征的听力学表型及干预方法.方法 分析2例CAPOS综合征患儿的临床听力学资料,总结患儿听力学表型及干预效果.结果 2例患儿均为高热后出现共济失调、视神经萎缩、感音神经性听力损失.基因检测结果显示均存在ATP1A3基因c.2452G>A位点突变,临床诊断为CAPOS综合征.听力学临床表型为226Hz声导抗双耳A型,听性脑干反应(ABR)最大刺激97dB nHL未引出,畸变产物耳声发射(DPOAE)通过,耳蜗微音电位(CM波)双耳可引出,符合听神经病谱系障碍(ANSD)的诊断.行为听阈和听性稳态反应(ASSR)呈相似上坡型曲线;助听听阈显著降低,且长期佩戴助听器后婴幼儿有意义听觉整合量表(ITMAIS)得分较助听前有显著提高.结论 CAPOS综合征感音神经性听力损失属于迟发性ANSD,高烧是常见诱发因素之一,临床需预警高热、密切随访,高度关注高热后的听力变化.行为测听助听听阈提升的患儿可从助听器放大效应中获益,推测ASSR阈值与行为测听阈值存在相关性,对于无法得到可靠行为听阈的患儿,ASSR阈值可能可以作为重要的参考.
关键词：CAPOS综合征ATP1A3基因听神经病谱系障碍感音神经性耳聋
分类号：R764(耳科学、耳疾病)
论文发表日期：2023-10-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 609-613 )
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