FGFR1基因耳发育功能及突变致聋机制研究进展
刘凤群1
储九圣2
庞秀红3
1.南通大学医学院(南通 226001);南通大学医学院附属第五人民医院耳鼻咽喉-头颈外科(泰州 225300)2.南京医科大学附属泰州人民医院耳鼻咽喉-头颈外科(泰州 225300);南通大学医学院附属第五人民医院耳鼻咽喉-头颈外科(泰州 225300)3.南通大学医学院(南通 226001);南京医科大学附属泰州人民医院耳鼻咽喉-头颈外科(泰州 225300);南通大学医学院附属第五人民医院耳鼻咽喉-头颈外科(泰州 225300)
摘要：成纤维细胞生长因子受体1(Fibroblast growth factor receptor 1,FGFR1)作为一种生长因子受体,具有酪氨酸激酶活性,通过激活多条下游信号通路参与体内多种组织器官生长发育.FGFR1的致病突变或缺失会引起内耳Corti器毛细胞和支持细胞缺失、I型螺旋神经节神经元(SGN)缺失、神经嵴细胞(NCC)迁移咽弓异常、耳部骨软骨发育异常等,导致不同类型耳聋.本文就FGFR1基因及其蛋白结构功能、FGFR1与耳部发育关系、FGFR1相关综合征性耳聋三部分做一综述,以期为临床相关耳聋的早期针对性干预提供理论依据.
关键词：成纤维细胞生长因子受体1基因(FGFR1)耳发育综合征性耳聋
分类号：R764(耳科学、耳疾病)
论文发表日期：2023-10-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 722-727 )
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