USH2A基因大片段重复等突变导致中重度听力损失
许军1
林妘2
杨涛3
1.上海交通大学医学院附属第九人民医院耳鼻咽喉头颈外科(上海 200011)2.上海交通大学医学院耳科学研究所(上海 200011)3.上海市耳鼻疾病转化医学重点实验室(上海 200011)
摘要：目的 寻找并确定2例中重度听力损失家系的临床表型和分子病因,为该家庭生育提供遗传指导.方法 通过家系调查,临床检查和遗传学特征的分析和应用包含406个靶向耳聋基因高通量测序筛选出候选致病病因,再利用Sanger测序验证USH2A致病突变和荧光定量PCR检测USH2A中的大片段重复序列插入突变.结果 先证者均中重度听力损失,发现 USH2A c.8559-2A＞G(p.(Try2854_Arg2894del))和 USH2A c.dup(exon37-39)复合杂合突变是J193 家系的致聋突变;USH2Ac.9570+1G＞A(splicing)和 USH2A c.5581G＞A(p.G1861S)复合杂合突变是 J195家系的致聋突变.结论 目标区域捕获结合二代测序技术为具有高度遗传异质性的耳聋个体及家庭提供了有力的检测手段.采用该方法成功为J195家系和J193家系明确了致聋突变,其中USH2A c.8559-2A＞G、USH2A c.9570+1G＞A、USH2A c.5581G＞A是已报道的致聋突变,而USH2A c.dup(exon37-39)是目前USH2A首个被报道的大片段基因组重复插入致病突变,丰富了该基因的遗传突变类型和图谱.
关键词：USH2A基因大片段重复突变常染色体隐性遗传性耳聋
分类号：R764(耳科学、耳疾病)
论文发表日期：2023-12-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 876-881 )
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