两个非综合征性耳聋家系的基因突变分析
王莉1
任增果1
杨科1
秦利涛1
娄桂予1
郭谦楠1
张冰1
霍晓东1
廖世秀1
刘宏建2
1.河南省人民医院(郑州 450003)郑州大学人民医院 河南大学人民医院医学遗传研究所2.河南省人民医院(郑州 450003)郑州大学人民医院 河南大学人民医院医学遗传研究所;河南大学人民医院耳鼻咽喉头颈外科
摘要：目的 明确2个非综合征性耳聋家系的致病基因,揭示疾病发生机制,为家系遗传咨询提供依据.方法 选取2020年3月-2021年12月在河南省人民医院遗传咨询门诊就诊的2个耳聋家系29例患者的临床资料,包括临床表现、听力学检查等,绘制遗传图谱.从2个家系先证者及相关成员的外周静脉血,进行高通量测序及Sanger测序验证.对检测到的基因突变进行致病性分析.结果 测序结果显示,家系1先证者OSBPL2基因存在首次报道的c.564_565 ins G突变;家系2先证者POU3F4基因存在首次报道的c.520G＞T突变.根据美国医学遗传学与基因组学学会指南诊断标准,突变位点均为致病性,且符合基因型-表型共分离现象.结论 基因检测结果为上述两个家系的遗传咨询提供了有力依据,首次报道的突变丰富了人类耳聋基因突变数据库.家系1检测结果可作为OSBPL2基因与耳聋发生相关的临床证据之一.
关键词：非综合征性耳聋全外显子组测序OSBPL2基因POU3F4基因
资助基金：河南省医学科技项目(2018020388)
论文发表日期：2024-04-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 183-187 )
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