6337例新生儿耳聋基因筛查结果分析
范霞林
曹霞
黄翠敏
樊利春
海南省妇女儿童医学中心(海口 570000)
摘要：目的 应用高通量测序对新生儿进行耳聋基因筛查,评估海南省新生儿遗传性耳聋基因的突变频率和类型.方法 选取海南省2021年1月-12月送检的6337例新生儿足跟血制成干血斑,应用高通量测序技术,对耳聋基因的24个基因208个位点进行检测,新生儿听力筛查技术按照海南省新生儿听力筛查方案进行.采用Excel表格、SPSS18.0统计软件对检测结果进行统计分析.结果 6337例新生儿检出耳聋基因突变1700例,阳性率为26.83％.检测出单基因突变1655例(26.12％),检出双基因突变45例(0.71％),未检测到多个基因同时突变.单基因和双基因共检出 GJB2 突变 1576 例(24.87％)、SLC26A4 92 例(1.45％)、MT-RNR1 41 例(0.65％)、GJB3 21 例(0.33％)、LRTOMT2 例(0.03％)、TMPRSS310 例(0.16％)、USH2A3 例(0.05％).检出前 3 位突变位点分别为 c.109G＞A 1496例(23.61％)、c.235delC72例(1.14％)、c.919-2A＞G 48例(0.76％).确诊听力障碍 17例,其中 16例耳聋基因筛查异常.结论 国内不同地区新生儿耳聋基因筛查方式、所查基因及位点存在差异,耳聋基因阳性检出率不尽相同,是否有地区差异值得进一步探讨.新生儿的基因结果和临床听力诊断结果并不完全一致,应加强阳性病例的后期随访.
关键词：新生儿耳聋基因筛查结果
资助基金：海南省卫生健康行业科研项目(19A200106)
论文发表日期：2024-04-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：9( 242-250 )
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