成都市459例先天性聋患儿基因检测分析及c.109G>A阳性人群听力随访
邹凌1
梁冬2
俞皓2
杨馨婷1
张冠斌3
1.电子科技大学医学院附属妇女儿童医院·成都市妇女儿童中心医院(成都 611731)2.成都博奥独立医学实验室3.成都博奥独立医学实验室;生物芯片北京国家工程研究中心
摘要：目的 通过对成都市2020年出生的459例先天性聋患儿进行高通量测序,分析该人群耳聋基因突变情况,探讨如何对遗传性耳聋进行有效防控.方法 采集新生儿干血斑提取基因组DNA,采用高通量测序技术检测18个耳聋基因上的101个位点.结果 共检出阳性携带者241例,GJB2、SLC26A4是成都市排名前2位的常见致聋基因,其阳性携带率分别为49.46%、0.65%.241例阳性携带者中携带了GJB2基因上c.109G>A突变219例,突变频率最高.结论 通过高通量测序技术对更多的耳聋突变位点进行检测,能为更多的患儿明确耳聋的遗传学病因,有助于更好地采取听力语言干预措施、遗传咨询及健康生活指导等,GJB2基因上c.109G>A在成都市的阳性检出率显著高于全国其他地区,临床上要予以重点关注.
关键词：耳聋基因先天性耳聋突变分析
资助基金：成都市医学科研课题(2023342)
论文发表日期：2024-08-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 567-572 )
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