宁夏回族自治区石嘴山市平罗县育龄女性常见遗传性耳聋基因突变携带者筛查分析
潘丽华1
于辛酉1
马小玲2
芦瑞萍1
赵红梅3
田树娟3
张希维3
安莉娜2
马辉芳2
李桢2
田乐2
1.宁夏医科大学总医院(银川 750004)2.宁夏医科大学临床医学院3.平罗县妇幼保健院计划生育服务中心
摘要：目的 通过对宁夏回族自治区石嘴山市平罗县听力正常育龄女性及携带遗传性耳聋基因女性的配偶开展耳聋基因检测,分析平罗县耳聋基因特点及差异,探讨平罗县遗传性耳聋的预防方式.方法 选择2020年7月至2022年2月就诊于平罗县妇幼保健院听力正常的未孕及孕17周以内的育龄女性1500例为研究对象.采用二代测序法对育龄女性行遗传性耳聋基因筛查;对携带者配偶行相同基因全长测序;对携带相同基因突变的夫妇行介入性产前诊断.结果 1500例平罗县育龄女性遗传性耳聋基因突变携带者74例,携带率4.93％;携带GJB2基因突变30例,携带率2.00％;携带SLC26A4基因突变27例,携带率1.80％;携带药物性耳聋基因突变12例;携带率0.80％,其中m.7444G＞A位点突变6例;携带GJB3基因突变2例,携带率0.13％;携带TMCI基因突变2例,携带率0.13％;携带GJB3与SLC26A4基因多杂合突变1例,携带率0.07％.夫妇携带相同常染色体耳聋基因2例,其中1例行产前诊断,胎儿未检出基因突变.回族孕早期女性常见耳聋基因突变携带率、SLC26A4基因携带率均低于汉族,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 平罗县听力正常育龄女性中汉族女性遗传性耳聋基因携带率高于回族女性,扩大筛查基因及位点数将有利于不同基因型的高危携带者的检出,有利于完善平罗县耳聋基因热点图谱,为耳聋防控提供参考.
关键词：遗传性耳聋基因突变二代测序技术
资助基金：宁夏回族自治区科技惠民专项(2020CMG03008)
论文发表日期：2024-10-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 727-731 )
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