一个非综合征遗传性耳聋家系MYO7A基因突变分析
孙毅
葛雨彤
刘晓莉
孙沙沙
韩庆亚
陈允芝
山东省康复研究中心(山东省康复医院,济南 250109)
摘要：目的 对同一家系中2例非综合征性遗传性耳聋患者进行遗传学分析,查找致聋性突变.方法 选取2022年6月21日在山东省康复研究中心(山东省康复医院)治疗的2例感音神经性耳聋患者为研究对象,对该耳聋家系成员进行听力、视力、影像学、基因组全外显子组测序法检查分析.结果 对MYO7A基因全外显子组测序发现2个突变位点,分别为c.397-398insC、c.250A>C,经过耳聋基因突变数据库( 新发现的2个MYO7A基因致病性复合杂合突变,为MYO7A基因变异导致的常染色体隐性遗传非综合征性耳聋提供了更多的诊断依据,丰富了MYO7A基因突变谱,对基因突变携带者高风险家庭进行遗传咨询,有助于减少听障出生缺陷的发生.
关键词：MYO7A基因遗传性耳聋基因测序突变检测
论文发表日期：2024-12-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 961-965 )
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