法布雷病患者耳聋及眩晕的临床特征分析
翟梓羽1
王宜旭2
王乐1
张园1
李玲1
彭际霖1
袁思洁1
叶放蕾1
1.郑州大学第一附属医院 耳科 (郑州 450018)2.北京大学人民医院耳鼻咽喉头颈外科
摘要：目的 探讨13例罕见病法布雷病(fabry disease,FD)患者耳聋及眩晕的临床特征.方法 回顾性收集2019年7月至2023年10月就诊于郑州大学第一附属医院的13例确诊法布雷病患者的一般临床资料,其中男性8例,女性5例,年龄范围在7~59岁.对所有患者进行GLA基因检测、耳内镜检查、听力学检查及前庭功能检查.听力学检查包括纯音测听(pure tone audiometry,PTA)及声导抗.前庭功能检查包括冷热试验(caloric test)、耳蜗电图(electrocochleography,ECochG)、颈肌前庭诱发肌源性电位(cervical vestibular evoked myogenic potentials,cVEMP)及眼肌前庭诱发肌源性电位(ocular vestibular evoked myogenic potentials,oVEMP)检测.结果 临床资料示13例患者中8例(61.5%)首发症状为四肢末端疼痛,3例(23.1%)首发症状为蛋白尿、下肢水肿,1例(7.7%)首发症状为听力减退,1例(7.7%)首发症状为眩晕;13例患者均携带GLA基因突变;13例患者中6例(46.2%)合并听力损失,其中5例(38.5%)表现为感音神经性耳聋,1例(7.7%)表现为传导性耳聋;7例(53.8%)合并耳鸣;7例(53.8%)合并眩晕且冷热试验结果均异常;13例患者耳蜗电图、oVEMP、cVEMP波形均可引出,其中耳蜗电图阳性6例(46.2%),oVEMP阳性6例(46.2%),cVEMP阳性5例(38.5%).结论 法布雷病患者常常伴有听觉和前庭觉临床症状,为耳科医师参与法布雷病多学科诊疗提供了良好的医学证据.
关键词：法布雷病GLA基因耳聋眩晕前庭功能检测
资助基金：国家重点研发计划(2023YFC2508403)国家自然科学基金(82002876)河南省医学科技攻关省部共建青年项目(SBGJ202103062)
论文发表日期：2025-02-27
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 4-7 )
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