贵州省37例基因筛查阴性耳聋患者全外显子测序结果分析
岳凤娟
韩巍
张嫄
曹祖威
贵州省人民医院健康体检中心(贵阳 550005)
摘要：目的 了解全外显子测序在贵州省耳聋患者病因诊断中的应用价值.方法 回顾性纳入2022年1月至2023年4月贵州省人民医院听力科收治的永久性听力障碍患者37例.分析所有接受全外显子测序患者的数据资料.结果 未发现突变位点1例,至少1个位点突变36例,检出率97.30%;隐性遗传的单杂合突变未能明确病因2例,复合杂合突变或纯合突变34例.根据美国医学遗传学和基因组学学会指南,55个突变位点中明确致病16个(29.09%),疑似致病15个(27.27%),致病性不明确24个(43.64%),突变位点未见文献报道28个(50.91%).结论 贵州省耳聋患者热点致聋位点与全国存在差异,全外显子测序在贵州省耳聋患者病因诊断中具在重要的作用.贵州省耳聋遗传基因复杂多样,存在大量未发现的耳聋突变位点,需进一步进行基础与临床研究,以明确其致病性.
关键词：耳聋基因筛查全外显子测序
资助基金：贵州省科技计划项目(QKHJC(2017)1113)贵州省科技计划项目(QKHPTRC(2020)5011)贵州省高层次创新型人才项目(gzwjrs2020-001)
论文发表日期：2025-02-27
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 65-68 )
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