924例听力障碍婴幼儿23项耳聋基因筛查结果分析
刘青松1
邹凌2
孙梦婕3
祁海云3
徐发亮4
李春荣5
张冠斌6
1.电子科技大学附属妇女儿童医院(成都市妇女儿童中心医院)产前诊断科(成都 610073)2.电子科技大学附属妇女儿童医院(成都市妇女儿童中心医院)新生儿疾病筛查中心3.青海省妇幼保健院病理遗传科4.青海省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心5.电子科技大学附属妇女儿童医院(成都市妇女儿童中心医院)保健部6.成都中医药大学智能医学学院
摘要：目的 分析成都市924例听力障碍婴幼儿23项耳聋基因筛查结果,为婴幼儿听力障碍病因学诊断及临床干预提供依据.方法 选取2022年5月1日至2023年12月31日在成都市出生的250 726例新生儿中未通过单侧或双侧听力诊断的924例婴幼儿,23项耳聋基因检测采用微流控芯片法对4个耳聋基因(GJB2、SLC26A4、12SrRNA、GJB3)23个位点进行检测,分析听力障碍婴幼儿各耳聋基因位点的突变率.结果 924例听力障碍婴幼儿中占筛查人数的3.69‰(924/250 726),其中单侧听力障碍419例(左耳238例,右耳181例),双侧听力障碍505例.23项耳聋基因检测至少1个突变位点人数为529例,占比57.25%,其中双等位基因突变(包括纯合突变和复合杂合突变)新生儿数375例,占比40.58%.双侧听力障碍婴幼儿双等位基因突变(包括纯合突变和复合杂合突变)检出率(57.23%,289/505)显著高于单侧听力障碍婴幼儿(20.53%,86/419),差异有显著性意义(P<0.05);左侧听力障碍婴幼儿双等位基因突变25.63%(61/238),显著高于右侧听力障碍婴幼儿的检出率(13.81%,25/181),差异有显著性意义(P<0.05).结论 婴幼儿听力障碍防控应当结合耳聋基因检测,有助于遗传学病因诊断,可为临床早期干预提供有利依据.
关键词：婴幼儿遗传性耳聋耳聋基因双等位基因听力诊断
资助基金：四川省科技厅项目(2023YFQ0069)
论文发表日期：2025-09-20
在线出版日期：2025-09-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 775-779 )
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