脊髓小脑性共济失调17型1例
吴建伟
王雯
方珉
吴瑢
王新林
杨玲俐
上海交通大学医学院附属同仁医院神经内科,上海 200336
摘要：脊髓小脑性共济失调17型(spinocerebellar ataxia type 17,SCA17)是一种罕见的常染色体显性遗传病,由位于6q27染色体上的TATA box结合蛋白基因(TBP)异常胞嘧啶-腺嘌呤-腺嘌呤/胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(cytosine-adenine-adenine/cytosine-adenine-guanine,CAA/CAG)重复扩增引起[1].
关键词：脊髓小脑性共济失调17型扫视试验平稳跟踪试验视动试验
资助基金：长宁区医疗卫生科研专项(CNKW2024Y04)
论文发表日期：2026-02-20
在线出版日期：2026-03-13（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 185-188 )
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