散发性肥厚型心肌病β肌球蛋白重链及肌钙蛋白T基因突变的研究
潘国忠1
刘文玲2
胡大一2
谢文丽3
朱天刚2
李蕾2
李翠兰2
孙艺红2
边红4
1.煤炭总医院心内科,北京,1000282.北京大学人民医院3.北京电力医院心内科4.首都医科大学同仁医院心内科
摘要：目的 研究β肌球蛋白重链(MYH7)及肌钙蛋白T(TNNT2)突变是否为散发性肥厚型心肌病(SHCM)患者的致病基因.方法 对50例无血缘关系家族中仅1例患病且无一级亲属猝死史的SHCM患者及80例有一级亲属的SHCM患者进行MYH7及TNNT2扫描.提取所有DNA片段用PCR扩增后以双脱氧末端终止法测序.结果 (1)50例SHCM患者中均未发现TNNT2基因突变.有1例MYH7突变,位于20号外显子上的T13659C突变(Ile736Thr);(2)80例家族成员中未发现MYH7及TNNT2基因突变.结论 SHCM患者MYH7及TNNT2基因突变发生率低,可能不是SHCM的主要致病基因.
关键词：心肌病肥厚性肌球蛋白重链肌钙蛋白T突变聚合酶链反应
分类号：R542.2(心脏、血管（循环系）疾病)
论文发表日期：2007-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 817-819 )
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