胆固醇24S-羟化酶基因多态性与散发性阿尔茨海默病的相关性研究
赵发国1
石进1
王荫华2
冯秀丽3
杨静芳4
汤哲4
刘宏军4
马秋兰4
陈彪4
1.空军总医院神经内科,北京,1001422.北京大学第一医院神经内科3.国家人类基因组北方研究中心4.首都医科大学宣武医院神经生物学部神经内科
摘要：目的 探讨胆固醇24S-羟化酶(CYP46)基因多态性是否为散发性阿尔茨海默痛(SAD)的遗传易感基因.方法 选择SAD患者108例作为SAD组,同期选择年龄、性别相匹配的健康老年人118例作为对照组,用变性高效液相色谱法对CYP46基因的核苷酸序列进行扫描,比较2组变异位点的基因型和等位基因频率分布.结果 在外显子-内含子交界区检出10个不同的变异位点,5个多态性位点(IVS2-150A>G,IVS3+43C>T,IVS3-130C>T,IVS5+51G>C,IVS7-65T>C)是较好的遗传标记.SAD组和对照组在IVS2-150A>G基因型AG+GG的分布频率差异无统计学意义(X2=1.369,P=0.242);SAD组和对照组等位基因G的分布频率差异无统计学意义(X2=0.003,P=0.956).SAD组和对照组携带栽脂蛋白E(apoE)ε4与非携带apoEε4者上述基因分布差异均无统计学意义(P>0.05).IVS2-150A>G与SAD无相关性.结论 CYP46是一个较为保守的基因,其内含子2上的多态性位点IVS2-150A>G与SAD的发病无关.
关键词：阿尔茨海默病甾类羟化酶类多态性单核苷酸色谱法高压液相胆固醇24S-羟化酶
资助基金：国家科技攻关计划(2002BA711A10)国家科技攻关计划(2002BA711A07-04)国家高技术研究发展计划（863计划）(2002AA2Z2011)北京市科技计划(H020220020610)
论文发表日期：2010-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 921-924 )
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