SORL1基因突变与老年性痴呆关系的研究
侯磊
贾建军
高丽
孙彬彬
吴卫平
汤洪川
1.解放军总医院南楼神经内科,北京,1008532.解放军总医院南楼神经内科,北京,1008533.解放军总医院南楼神经内科,北京,1008534.解放军总医院南楼神经内科,北京,1008535.解放军总医院南楼神经内科,北京,1008536.解放军总医院南楼神经内科,北京,100853
摘要：目的 研究中国汉族人迟发散发型阿尔茨海默病(SAD)人群外周血中SORL1基因突变,为临床诊断提供依据.方法 根据世界卫生组织疾病分类第10修订版临床诊断标准,选择迟发SAD患者35例为迟发SAD组,另选择健康体检者10例为对照组.分离2组外周血单个核细胞,提取总RNA,反转录合成cDNA,根据SORL1基因标准碱基序列分别设计一段上、下游引物,经PCR扩增并测序分析.结果 迟发SAD组中有1例患者cDNA片段在5813碱基位置上出现变异,由标准碱基T突变为碱基C,突变率为2.9%,其余患者和对照组未发现cds区基因突变.结论 通过检测外周血SORL1基因的cDNA碱基序列5813位置的表达,对迟发SAD患者早期诊断可起到辅助的指导作用;为后期的功能研究提供理论依据.
关键词：阿尔茨海默病突变淀粉样β蛋白早老素类危险因素
资助基金：全军医药卫生科研课题(06MA286)
论文发表日期：2011-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 292-294 )
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