阿尔茨海默病患者分拣蛋白相关受体L1基因突变与mRNA水平的相关性分析
蔡晓平1
贾建军2
高丽2
侯磊2
1.00853, 北京.北京军区总医院干部病房2.100853, 北京.解放军总医院南楼神经内科
摘要：目的 探讨散发型阿尔茨海默病患者(SAD)分拣蛋白相关受体L1(SORL1)基因突变与mRNA水平的相关性,为临床早期诊断阿尔茨海默病和预后提供理论依据.方法 随机选择SAD患者55例(SAD组),另选健康体检者15例(对照组),取外周血进行SORL1基因mRNA水平检测以及全长cDNA测序分析,并将基因突变与未突变SORL1基因mRNA进行相关性分析.结果 SAD组有8例出现不同位点的SORL1基因突变,其发生概率为14.5％,较为常见的突变位点为2650以及2850碱基序列,而对照组未检测到SORL1基因突变.SAD组SORL1基因mRNA表达水平较对照组明显减低,差异有统计学意义(P＜0.01);SAD组SORL1基因突变患者与未突变患者mRNA水平比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 SORL1基因突变可能参与SAD的发生；SORL1基因突变与SORL1基因mRNA水平无明显相关性.
关键词：阿尔茨海默病突变RNA信使淀粉样变性载脂蛋白类
资助基金：国家高技术研究发展计划（863计划）(2006AA02Z2348)
论文发表日期：2012-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 233-235 )
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