β肌球蛋白重链及心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因突变的肥厚型心肌病患者生存分析
王曙霞1
邹玉宝2
王虎2
王继征2
薛浩3
陈敬洲2
惠汝太2
1.100853,北京 解放军总医院南楼心血管一科2.中国医学科学院 中国协和医科大学 阜外心血管病医院中德分子医学研究室教育部心血管病基因与临床研究重点实验室3.100853,北京 解放军总医院南楼心内科
摘要：目的 探讨携带β肌球蛋白重链(MYH7)及心脏型肌球蛋白结合蛋白C(MYBPC3)基因突变的肥厚型心肌病患者的6年生存情况.方法 对采用测序方法确定的携带MYH7及MYBPC3基因突变的70例肥厚型心肌病患者进行前瞻性的随访.结果 平均随访时间为(5.8±1.8)年,期间共有14例患者死亡,其中MYH7突变患者10例(32.1％/1000人年,95％CI为12.5～51.5),MYBPC3突变患者4例(35.2％/1000人年,95％CI为13.9～68.9),两者比较差异无统计学意义(P＞0.05).7例携带MYH7突变的患者发生猝死,基因突变的部位均位于MYH7基因的头部；而携带MYBPC3突变的患者均未发生猝死,两者比较差异有统计学意义(P＜0.01).结论 携带MYH7基因突变的肥厚型心肌病患者发病年龄和死亡年龄均较早,猝死发生率高.携带位于MYH7基因头部突变的肥厚型心肌病患者较杆部突变患者的左心室最大室壁厚度更厚,猝死发生率高,更容易发生心力衰竭.对肥厚型心肌病患者进行基因检查十分必要.
关键词：肌球蛋白重链心肌肌球蛋白心肌病肥厚性基因型突变
资助基金：国家自然科学基金(81100160)
论文发表日期：2012-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 355-357 )
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