分拣蛋白相关受体L1基因异常甲基化在晚发散发性阿尔茨海默病中的研究
蔡晓平
贾建军
高丽
1.解放军总医院南楼神经内科,北京,1008532.解放军总医院南楼神经内科,北京,1008533.解放军总医院南楼神经内科,北京,100853
摘要：目的 研究分拣蛋白相关受体L1 (sortilin-related receptor 1,SORL1)基因启动子区异常甲基化与阿尔茨海默病(AD)发生的相关性.方法 选择晚发散发性AD(SAD)患者40例为SAD组,另选择健康体检者8例为对照组.提取外周血DNA,设计硫化测序PCR引物以及甲基化特异性PCR引物,进行PCR扩增以及测序分析.结果 对照组3例和SAD组3例经硫化修饰以及PCR扩增,对照组SORL1基因甲基化率分别为1.5％、1.0％、1.0％,SAD组SORL1基因甲基化率分别为74.0％、70.5％、73.0％.甲基化特异性PCR分析结果显示,SORL1基因在8例健康人中呈完全非甲基化状态,在40例SAD患者中其甲基化阳性例数为21例,甲基化阳性率为52.5％ (P＜0.05).结论 SORL1基因启动子区异常甲基化可能参与SAD的发生,为疾病的早期监测提供可能的分子理论依据.
关键词：阿尔茨海默病DNA甲基化聚合酶链反应淀粉样β蛋白多态性单核苷酸基因表达调控
资助基金：国家"863"计划子课题(2006AA02Z2348)
论文发表日期：2012-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 616-618 )
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