α突触核蛋白基因多态性与帕金森病及其认知障碍的相关性研究
甘蓉1
张玉虎2
聂坤2
王丽娟2
1.南方医科大学,广州,5105152.广东省人民医院神经内科广东省医学科学院广东省神经科学研究所
摘要：目的 研究α突触核蛋白基因启动子区rs2736990、rs356219和rs1372525位点多态性的分析,旨在探讨α突触核蛋白多态位点与中国汉族人群帕金森病及其轻度认知功能障碍发生的关系.方法 选择帕金森病患者189例(帕金森病组),同期选择健康体检者189例(对照组).帕金森病组又根据轻度认知功能障碍诊断标准评估结果分为轻度认知功能障碍组97例和认知正常组92例.比较各组基因型和等位基因的分布.结果 帕金森病组rs356219的等位基因"G"频率分布明显高于对照组,差异有统计学意义(60.1％ vs 52.9％,P＜0.05).帕金森病组与对照组rs2736990和rs1372525位点的基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义(P＞0.05).轻度认知功能障碍组与认知正常组rs2736990、rs356219和rs1372525位点基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义(P＞0.05).结论 α突触核蛋白基因的rs356219多态性与帕金森病的发病相关,等位基因"G"可能是帕金森病的易感因素.α突触核蛋白基因rs2736990、rs356219和rs1372525位点多态性可能与帕金森病的轻度认知功能障碍无关.
关键词：帕金森病认知障碍多态性单核苷酸等位基因基因型α突触核蛋白
资助基金：国家自然科学基金(30801219,30870863)广东省自然科学基金(10151008004000030)广东省科技计划(211B080701087,2009B030801251)
论文发表日期：2012-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 788-791 )
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