SEPT14基因单核苷酸多态性与散发性帕金森病的相关性研究
李燕新1
王全全1
荆小马1
郝延磊2
杨燕2
吕占云2
1.山东大学医学院,济南,2500002.济宁医学院附属医院神经内科
摘要：目的 探讨鲁西南地区汉族人群SEPT14的4个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与散发性帕金森病(Parkinson's disease,PD)是否具有相关性.方法 收集鲁西南地区的180例PD患者(病例组)和200例健康对照者(对照组),均为汉族,通过PCR和测序法,比较2组SEPT14基因的4个SNP(rs77231105、rs10241628、rs11981883、rs73701167)的等位基因和基因型频率的分布差异.结果 病例组与对照组中的rs77231105、rs10241628和rs11981883的等位基因和基因型频率分布比较,差异无统计学意义(P＞0.05).病例组与对照组rs73701167的TT、CC基因型比例和C等位基因频率比较,差异有统计学意义(50.0％ vs 66.5％,12.2％ vs7.5％,P=0.005;31.1％ vs 20.5％,P=0.001,OR=1.75,95％CI:1.261～2.428).结论 SEPT14基因的SNP位点rs77231105、rs10241628和rs1198188与鲁西南地区汉族人群PD的发病无相关性.而SNP位点rs73701167与鲁西南地区汉族人群PD的发病具有相关性,等位基因C可能是其发病的危险因素.
关键词：多态性单核苷酸帕金森病等位基因基因频率
资助基金：国家自然科学基金(81401064)
论文发表日期：2018-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 263-267 )
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