未发现已知基因变异的家族性特发性震颤一个家系报道
张江
田现杰
王大力
1.华北理工大学附属医院神经内科二病区,唐山,0630002.华北理工大学附属医院神经内科二病区,唐山,0630003.华北理工大学附属医院神经内科二病区,唐山,063000
摘要：目的 报道1个家族性特发性震颤(essential tremor,ET)家系的临床特征及全基因测序检测结果.方法 采集1个ET家系(共3代,4例患者)的临床特征,对先证者、先证者父亲和其儿子提取全基因组DNA,根据与ET相关遗传病基因(共7种)的基因组外显子区域定制罗氏NimbleGen捕获探针,进行目标基因全外显子捕获分析.结果 家族性ET可能合并脑萎缩表型.该家系3例患者的基因测序,均未发现疾病相关性较高的变异.结论 家族性ET的临床表型可能存在合并脑萎缩表型,其遗传学机制仍需进一步研究.
关键词：特发性震颤遗传性疾病先天性基因组外显子
论文发表日期：2018-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 1286-1289 )
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