探讨补体受体1基因与脑脊液中相关蛋白的关系
朱夕陈
孙杨
马涛
徐德恩
1.214000 无锡市第二人民医院神经内科2.214000 无锡市第二人民医院神经内科3.214000 无锡市第二人民医院神经内科4.214000 无锡市第二人民医院神经内科
摘要：目的 探讨补体成分(3b/4b)受体1基因[the complement component (3b/4b) receptor lgene,CRl]多态性与脑脊液相关蛋白的关系.方法 从美国国立老年研究所组织建立的阿尔茨海默病(AD)神经影像学研究数据库中选择812例受试者,其中48例AD患者为AD组,483例轻度认知障碍(MCI)患者为MCI组,281例正常对照(NC)者为NC组.用免疫分析试剂盒和xMAP Luminex试剂盒检测入选者脑脊液中β淀粉样蛋白(Aβ)、总tau(t-tau)蛋白和磷酸化tau(p-tau)蛋白水平.结果 AD组rs61522287位点基因突变后,GA基因型较GG基因型脑脊液Aβ42水平增加[(193.20±79.05)ng/L vs (137.90±37.28)ng/L,P=0.03762].8个CR1的单核苷酸多态性(SNP)位点可以调节AD患者脑脊液中t-tau蛋白和p-tau蛋白水平.11个CR1的SNP突变位点参与调节MCI组患者tau蛋白水平.3个CR1的SNP位点基因突变增加MCI组脑脊液中Aβ42水平.rs41274776和rs12567945位点突变同时增加NC组脑脊液中p-tau和Aβ42水平.结论 本研究率先明确了CR1的SNP位点与脑脊液蛋白(Aβ42,t-tau和p-tau)之间的关系,这对未来寻找AD的早期诊断,早期筛查提供了新思路.
关键词：受体补体脑脊髓液阿尔茨海默病载脂蛋白E类淀粉样β肽类多态性单核苷酸
资助基金：国家自然科学基金(81801054)江苏省自然科学基金(BK20180166)无锡市卫生计生委青年项目(Q201722)
论文发表日期：2020-05-15
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 497-501 )
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