染色体1;12平衡易位与精子发生相关性研究
周作民
刘嘉茵
徐珉
沙家豪
林敏
周亚东
王黎熔
李建民
1.南京医科大学组织学和胚胎学教研室,江苏省生殖医学重点实验室,江苏,南京,2100292.南京医科大学组织学和胚胎学教研室,江苏省生殖医学重点实验室,江苏,南京,2100293.南京医科大学组织学和胚胎学教研室,江苏省生殖医学重点实验室,江苏,南京,2100294.南京医科大学组织学和胚胎学教研室,江苏省生殖医学重点实验室,江苏,南京,2100295.南京医科大学组织学和胚胎学教研室,江苏省生殖医学重点实验室,江苏,南京,2100296.南京医科大学组织学和胚胎学教研室,江苏省生殖医学重点实验室,江苏,南京,2100297.南京医科大学组织学和胚胎学教研室,江苏省生殖医学重点实验室,江苏,南京,2100298.南京医科大学组织学和胚胎学教研室,江苏省生殖医学重点实验室,江苏,南京,210029
摘要：目的: 对发现的不育伴染色体1;12平衡易位的孪生兄弟进行研究,探讨与精子发生的关系. 方法: 对孪生兄弟进行染色体核型、精液常规、外周血激素测定和睾丸病理分析,并进行精子发生相关基因YRRM1、DAZ和DYS240位点的测定. 结果: 孪生兄弟的染色体核型均为46,XY,t(1;12)(q24;q24);精子密度<1.0×106/ml;外周血睾酮略低于正常,FSH和LH均正常;Y染色体长臂上的YRRM1、DAZ和DYS240基因未见缺失;睾丸病理分析显示生精阻滞,偶见精子. 结论: 染色体平衡易位t(1;12)(q24;q24)可能是孪生兄弟精子发生障碍的原因,在染色体的断裂部位可能存在人精子发生相关基因.
关键词：染色体孪生平衡易位精子发生男性不育
分类号：R394(医学遗传学)
资助基金：江苏省杰出青年基金(BQ200010)
论文发表日期：2002-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 247-249 )
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