陕西地区不明原因无精子症和少精子症患者Y染色体长臂微缺失分析
崔险峰1
邢俊平1
孙建华1
张洲2
王新阳1
1.西安交通大学第一医院泌尿外科,陕西,西安,7100612.陕西省妇幼保健院男科,陕西,西安,710003
摘要：目的: 评估陕西地区不明原因无精子症和少精子症不育男性患者Y染色体长臂微缺失的频率,探讨精子密度与Y染色体微缺失发生率的相关性. 方法: 以Y染色体特异性无精子症因子区STS- AZFa、AZFb、AZFc和SRY 4个基因5个片段设计引物,采用PCR方法对64例无精子症和少精子症患者以及20例正常生育男性进行微缺失检测,并比较不同精子密度患者Y染色体微缺失的发生率. 结果: 20例精子密度正常的生育男性未检出Y染色体微缺失,而64例特发性无精子症/少精子症患者AZFc区的缺失率为17.2%(11/64),AZFc和AZFb联合缺失1例,未发现AZFa区缺失,SRY基因均为阳性.其中无精子症组缺失率为21.43%(3/14);精子密度＜1×106/ml组,缺失率为20.0%(2/10);精子密度(1～5)×106/ml组缺失率为17.9%(5/28);精子密度(5～10)×106/ml组缺失率为8.3%(1/12).各组缺失率经卡方检验差异有显著性(χ2=70.144,P＜0.005). 结论: 无精子症和少精子症不育患者Y染色体AZFc缺失率明显较高,PCR扩增AZF基因是诊断Y染色体微缺失的简单方法.
关键词：Y染色体微缺失少精子症无精子症聚合酶链反应陕西
分类号：Q343.2+44(遗传学分支学科)R698+.2(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)
资助基金：陕西省自然科学基金(2002C238)
论文发表日期：2005-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 185-188 )
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