中国男性不育的重要遗传病因:染色体异常与Y染色体AZFc区DAZ基因拷贝缺失
杨元1
肖翠英1
张思仲1
程鸿鸣2
张思孝2
黄明孔3
林立1
1.四川大学华西医院医学遗传室,四川,成都,6100412.四川大学华西医院泌尿外科,四川,成都,6100413.四川省生殖卫生学院,四川,成都,610000
摘要：目的:探讨染色体的结构与数目异常,以及位于Y染色体无精子症因子C区(azoospermia factor C,AZFc)中无精子症缺失基因家族(deleted-in-azoospermia,DAZ)基因拷贝缺失与男性不育的关系.方法:运用染色体G显带、多重PCR与PCR-RFLP检测技术,对210例已生育男性、247例无精子症与206例严重少精子症患者Y染色体AZF区结构进行分析,并对453例患者进行外周血染色体检查.结果:在无精子症与严重少精子症患者中染色体数目与结构异常发生率分别为12.6%与8.3%.所有已生育男性中未检出DAZ基因全部或部分拷贝缺失,而在无精子症与严重少精子症患者中4个DAZ基因拷贝缺失率分别为7.7%和11.2%,DAZ1/DAZ2共缺失率分别为7.3%和4.9%.结论:在中国男性无精子症与严重少精子症患者中存在较高频率的染色体结构/数目异常与DAZ基因拷贝缺失现象,提示染色体结构/数目异常与Y染色体AZFc区DAZ基因拷贝缺失可能是中国男性不育的重要遗传病因.
关键词：染色体异常无精子症缺失基因基因缺失男性不育Y染色体中国
分类号：R698+.2(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)R394(医学遗传学)
资助基金：四川省计生委科研项目(200149)
论文发表日期：2005-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 494-498 )
英文信息