原发性无精子症与严重少精子症患者AZF微缺失筛查
贾颐舫1
吴爱华1
邱毅1
曲继英1
宋长征2
1.山东省计划生育科研所优生技术重点实验室,山东,济南,2500022.山东省医药生物技术研究中心,山东,济南,250002
摘要：目的:观察Y染色体AZF微缺失与原发性无精子症和严重少精子症之间的关系. 方法:所有筛选入实验组的研究对象均进行外周血生殖内分泌激素卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、睾酮(T)的检测及染色体核型分析,排除激素水平异常者及染色体结构与数目异常者.将符合纳入标准的实验对象67例分为原发性无精子症组(A组)49例与原发性严重少精子症组(B组)18例,正常生育男性对照(C组)40例.确定了8个实验用序列标签位点(STS),分别是:sY84、sY86、sY127、sY134、sY152、sY153、sY254、sY255,并以X/Y连锁锌指蛋白基因(ZFX/Y)为内对照进行多重PCR筛查AZF微缺失. 结果:67例实验组样本中,共检测出AZF微缺失8例,缺失率为11.94%,其中AZFc区缺失的有4例,AZFa+AZFc区缺失的有2例,AZFb+AZFc区缺失的有1例,AZFb区缺失的有1例.对照组未检出AZF基因微缺失.经χ2检验,实验组与对照组AZF区域STS总缺失率有显著性差异,实验组高于对照组.结论:Y染色体长臂AZF微缺失与原发性无精子症和严重少精子症相关,多重PCR是一种快速、有效的筛查方法.
关键词：原发性无精子症原发性少精子症AZF微缺失
分类号：R698+.2(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)Q343.2+44(遗传学分支学科)
论文发表日期：2006-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 108-111 )
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