1个AZFc缺失自然遗传的家系分析
夏欣一1
崔英霞1
潘连军1
郝丽君1
金保方1
吴永明1
黄宇烽1
王修来2
1.南京大学医学院临床学院,南京军区南京总医院,生殖遗传研究室,江苏,南京,2100022.南京大学医学院临床学院,南京军区南京总医院,博士后科研工作站,江苏,南京,210002
摘要：目的:报告1个父子间AZFc缺失自然遗传的罕见家系,探讨该家系相同缺失类型导致不同临床表型的可能机制. 方法:应用G显带技术进行染色体检查;通过对12个序列标签位点(STS)的多重PCR扩增,检测Y染色体微缺失;应用DNA测序技术检测DAZ基因在常染色体上的同源基因DAZL单核苷酸多态性(SNP). 结果:先证者及其父亲和弟弟的核型均为46,XY,且Y染色体微缺失位点完全一致,包括无精子症因子C区(AZFc)的sY152, sY157, sY242, sY254, sY255, sY239.但3者的临床表型各异:父亲具有正常生育能力,先证者及弟弟均不育,精子密度呈年龄依赖性下降,且弟弟伴左侧隐睾.SNP分析显示,3者的外显子2、3的基因型均相同. 结论:该家系中相同缺失类型导致不同临床表型与DAZL基因多态性无关,可能与其他基因或环境因素有关.
关键词：Y染色体微缺失自然遗传表型异质性DAZL基因
分类号：R3(基础医学)
资助基金：江苏省"六大人才高峰"高层次人才项目(2005A5)
论文发表日期：2006-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 720-722 )
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