2例潜在染色体病风险妊娠的产前诊断
崔英霞
黄蓓
史轶超
卢洪涌
夏欣一
潘连军
黄宇烽
1.南京军区南京总医院解放军检验医学研究所,江苏,南京,2100022.南京军区南京总医院解放军检验医学研究所,江苏,南京,2100023.南京军区南京总医院解放军检验医学研究所,江苏,南京,2100024.南京军区南京总医院解放军检验医学研究所,江苏,南京,2100025.南京军区南京总医院解放军检验医学研究所,江苏,南京,2100026.南京军区南京总医院解放军检验医学研究所,江苏,南京,2100027.南京军区南京总医院解放军检验医学研究所,江苏,南京,210002
摘要：目的:报告2例潜在染色体病风险妊娠的产前诊断.病例1孕妇及丈夫染色体均正常,曾生育过与Y染色体重排相关的睾丸退化综合症患儿.首次受孕的患儿Y染色体有pter→p11.3的重复及q11.23→qter的缺失,该妇女再次受孕.病例2孕妇及其丈夫均为染色体平衡易位携带者. 方法: 2例孕妇分别于孕19周行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行细胞培养,染色体核型分析.对病例1的胎儿细胞还用X/Y亚端粒探针进行荧光原位杂交.提取病例1羊水DNA,对位于Yq11.23上AZF位点进行多重PCR检测,同时结合B超对胎儿进行检查. 结果: 病例1胎儿为正常男性核型, X/Y亚端粒探针进行荧光原位杂交及AZF的多重PCR结果正常.B超显示男性胎儿的外生殖器,胎儿生长发育正常.病例2的胎儿为平衡易位携带者,与父亲同样携带t(13;14),没有携带母亲的易位染色体.B超显示胎儿生长发育正常. 结论: 对潜在染色体病风险胎儿进行综合手段的产前诊断非常重要,以避免染色体病孩子的出生.
关键词：风险染色体病胎儿产前诊断平衡易位携带者
分类号：R596.1(全身性疾病)R694-33(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)
论文发表日期：2007-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 624-627 )
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