4例SRY阳性的46,XX男性综合征患者临床及细胞分子遗传学研究
夏欣一1
崔英霞1
卢洪涌1
杨滨1
王国洪1
潘连军1
侯保山2
戈一峰1
邵永1
姚兵1
黄宇烽1
1.南京大学医学院临床学院,南京军区南京总医院解放军临床检验医学研究所,江苏,南京,2100022.亳州市人民医院泌尿外科,安徽,亳州,236800
摘要：目的:探讨SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床及细胞分子遗传学特征.方法:分析4例SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床特点,并进行染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、SRY基因检测、Y染色体微缺失等细胞和分子遗传学检测.结果:4例患者社会性别均为男性,身材低于正常男性均值.均因不育就诊,双侧睾丸体积小、质地软,精液检查均为无精子症.阴茎发育正常.性激素检查示高促性腺激素性性腺功能不全.染色体核型均为46,XX,Y染色体微缺失检测示AZFa,b,c区域均缺失.SRY基因均存在,FISH结果3例患者显示SRY基因易位于X染色体短臂.结论:SRY阳性的46,XX男性综合征患者常为男性表型,但睾丸发育不良,多伴有身材矮小和不育.患者的男性表型是由于基因组中存在SRY基因.无精子表型是由于缺失AZF.Y染色体长臂上可能存在与身高相关的基因.深入进行细胞、分子遗传学研究有助于揭示46,XX男性综合征基因型-表型的关系.
关键词：46XX男性性反转SRY基因矮身材
分类号：R698+.2(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)
论文发表日期：2007-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 1094-1097 )
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