弱精子症患者精子线粒体MTCYB、MTATP6基因的检测
冯春琼1
宋艳斌1
邹亚光2
毛向明3
1.南方医科大学基因工程研究所,广东,广州,5105152.南方医科大学附属南方医院,口腔科,广东,广州,5105153.南方医科大学附属南方医院,泌尿外科,广东,广州,510515
摘要：目的:探讨精子线粒体MTCYB、MTATP6基因突变与弱精子症的关系. 方法:提取80例成年男性弱精子症和20例活力正常者的精子mtDNA,设计PCR引物并扩增MTCYB、MTATP6基因,PCR产物纯化后进行序列测定和BLAST序列比对. 结果:在80例弱精子症样本中有60例同时扩增出MTCYB、MTATP6片段,16例仅扩增出MTATP6片段,4例仅扩增出MTCYB片段.在20例精子活力正常的样本中均同时扩增出MTCYB、MTATP6片段.弱精子症样本中MTCYB和MTATP6基因的缺失率分别为20%和5%.扩增片断的序列分析发现,在弱精子症样本中,MTATP6基因出现G8887A的点突变,突变率为20%,而MTCYB基因未见有规律的突变.精子活力正常的样本中MTCYB、MTATP6基因未检测到明显的点突变. 结论:精子线粒体MTCYB和MTATP6的基因缺失以及MTATP6基因的G8887A突变可能影响成年男性的精子活力.
关键词：弱精子症MTCYBMTATP6突变
分类号：Q523(核酸)
资助基金：国家自然科学基金(30772167)广东省自然科学基金(04020392)
论文发表日期：2008-04-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 321-323 )
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