精子发生相关新基因KLHL-10在无精子症及少弱精子症患者中突变筛查分析
邱庆明
刘刚
李维娜
史秋雯
朱复希
卢光琇
1.中南大学生殖与干细胞工程研究所,湖南,长沙,4100782.中南大学生殖与干细胞工程研究所,湖南,长沙,4100783.中南大学生殖与干细胞工程研究所,湖南,长沙,4100784.中南大学生殖与干细胞工程研究所,湖南,长沙,4100785.中南大学生殖与干细胞工程研究所,湖南,长沙,4100786.中南大学生殖与干细胞工程研究所,湖南,长沙,410078
摘要：目的:探讨精子发生相关新基因KLHL-10突变与无精子症及少、弱精子症之间的关系. 方法:收集临床上不明原因的、非阻塞性无精子症及少、弱精子症患者(分别为11例、196例和118例)共325份外周血标本以及100份正常生育男性的外周血标本,抽提其DNA,采用PCR技术、变性高效液相色谱技术以及测序等手段对全部DNA样本进行KLHL-10基因的突变筛查. 结果:在少精子症患者组及正常生育男性组中各发现1例及3例在1号外显子有c88→A的新的杂合突变,系同义突变;在少精子症患者组、弱精子症患者组及正常生育男性组中各检出3例、1例及4例在2号外显子有c424→A的新的杂合突变,也系同义突变;尚未发现有该基因的错义突变或微缺失. 结论:KLHL-10基因错义突变或微缺失不是引起本组无精子症及少、弱精子症患者的主要致病原因,该基因在男性不育症的诊断价值有待进一步确定.
关键词：KLHL-10基因男性不育症基因突变筛查单核苷酸多态性
分类号：Q343.1+3(遗传学分支学科)
资助基金：国家重点基础研究发展计划（973计划）(2007CB948103)
论文发表日期：2009-10-26
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 974-979 )
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