XPC基因多态性与男性不育的相关性研究
梁婕1
陆春城2
顾爱华2
夏彦恺2
吕申明1
徐军1
石根勇1
王民生1
王心如2
1.江苏省疾病预防控制中心毒理与功能评价所,江苏,南京,2100092.南京医科大学现代毒理学教育部重点实验室,江苏,南京,210029
摘要：目的:位于XPC基因外显子区域Ala499Val(C>T)和Lys939Gln(A>C)两个非同义突变的单核苷酸多态性位点在人群中研究广泛,具有潜在的功能性,其多态的变化影响到XPC基因的结构和功能,进而影响到DNA损伤修复率.本文探讨了这两个位点基因多态性在中国汉族人群中的分布及其与男性不育发病风险的关联.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,分析318例男性不育患者和228例正常对照男性中XPC基因两个多态性位点的基因分型和等位基因频率,以及这两个位点单独和联合作用与男性不育的相关性. 结果:在Ala499Val(C>F)多态性位点中,CC、Cr、TT三种基因型频率在病例和对照组中的分布存在显著性差异(P=0.020).携带TT基因型的个体罹患男性不育的风险是CC基因型个体的0.49倍(95%CI=0.23～0.88),是(CC+CT)基因型个体的0.39倍(95%CI=0.22～0.71).Lys939Gln(A>C)多态性位点与男性不育的患病风险无显著性关联.联合两个位点分析,个体携带1～4个危险位点患男性不育的风险是携带零个的2.75倍(95%CI=1.50～5.04). 结论:XPC基因Ala499Val(C>T)基因多态性与男性不育的发病风险存在关联,可能是我国汉族人群男性不育的遗传易感因素之一.
关键词：男性不育基因多态性XPC基因
分类号：Q786(基因工程（遗传工程）)R698(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)
论文发表日期：2010-03-02
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 244-249 )
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