不育男性无精子症因子微缺失的分子与临床特征:5年研究回顾
史轶超
崔英霞
魏莉
周玉春
邵永
夏欣一
商学军
朱维铭
黄宇烽
1.南京大学医学院临床学院/南京军区南京总医院解放军临床检验医学研究所生殖遗传中心,江苏,南京,2100022.南京大学医学院临床学院/南京军区南京总医院解放军临床检验医学研究所生殖遗传中心,江苏,南京,2100023.南京大学医学院临床学院/南京军区南京总医院解放军临床检验医学研究所生殖遗传中心,江苏,南京,2100024.南京大学医学院临床学院/南京军区南京总医院解放军临床检验医学研究所生殖遗传中心,江苏,南京,2100025.南京大学医学院临床学院/南京军区南京总医院解放军临床检验医学研究所生殖遗传中心,江苏,南京,2100026.南京大学医学院临床学院/南京军区南京总医院解放军临床检验医学研究所生殖遗传中心,江苏,南京,2100027.南京大学医学院临床学院/南京军区南京总医院解放军临床检验医学研究所生殖遗传中心,江苏,南京,2100028.南京大学医学院临床学院/南京军区南京总医院解放军临床检验医学研究所生殖遗传中心,江苏,南京,2100029.南京大学医学院临床学院/南京军区南京总医院解放军临床检验医学研究所生殖遗传中心,江苏,南京,210002
摘要：目的:近年来,Y染色体长臂无精子症因子(AZF)微缺失与男性不育关系的研究已经取得了很大的进展.然而,AZF微缺失的形成机理及各种缺失类型与临床表型之间的关系还不十分确定.本研究的目的是探讨中国不育男性的Y染色体微缺失的发生率、缺失类型以及基因型与表型之间的关系.方法:本研究对2005年至2009年本院男科门诊502例非梗阻性无精子症和306例严重少精子症的不育男性进行Y染色体AZF缺失分析.结果:AZF总体缺失率为7.80%(63/808),其中无精子症不育男性缺失率为9.16%(46/502),严重少精症患者为5.56%(17/306).完全的AZFa缺失或AZFb缺失患者的精液中均没有成熟精子,而AZFc缺失的表型是多样化的.1例部分AZFb缺失患者有成熟精子发生,精子密度呈轻度进行下降.最常见的缺失类型为AZFc b2/b4亚型,占60.32%(38/63),其中39.47%(15/38)的患者精液中能发现成熟精子,其中1例为自然遗传的AZFc b2/b4缺失.63例缺失患者中仅1例AZFc b2/b4缺失患者的精子密度超过2×109/L.结论:AZF微缺失对精子发生障碍具有良好的诊断和评估价值.对Y染色体微缺失的大样本临床研究有利于进一步明确基因型与表型的关系,更好地理解AZF缺失的机制.
关键词：Y染色体微缺失无精子症因子不育男性
分类号：R698+.2(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)
论文发表日期：2010-04-02
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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