2例46,XX性发育睾丸疾病报道并文献复习
张华俊1
杨晓玉2
金保方1
周作民3
1.南京中医药大学男科研究所,江苏,南京,210046;南京中医药大学第三附属医院男科,江苏,南京,2100012.南京医科大学第一附属医院临床生殖医学中心,江苏,南京,2100293.南京医科大学江苏省生殖医学重点实验室,江苏,南京,210029
摘要：目的:探讨46,XX性发育睾丸疾病患者的表型、病因病机及其分子生物学特点.方法:对2例46,XX性发育睾丸疾病患者进行病史采集,盆腔B超扫描,染色体核型分析,PCR扩增法检测SRY、YRRM1、DYS240、DAZ基因.结果:两例患者均表现为小睾丸,无精子,第二性征较差.盆腔B超探查未发现女性内生殖器官.两患者染色体核型均为46,XX,且SRY(+),其中1例YRRMl(+).结论:对性发育异常患者进行染色体核型分析和SRY基因检测,有利于了解该类患者的遗传学病因,为明确诊断和治疗提供科学依据.
关键词：46XX性发育睾丸疾病SRYYRRM1
分类号：R698+.2(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)
资助基金：江苏省普通高等学校研究生科研创新计划(CX09S_038Z)
论文发表日期：2010-04-02
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
英文信息