胎儿染色体异常快速产前检测方法的研究进展
王洁
南京军区南京总医院解放军检验医学研究所,江苏,南京,210002;解放军81医院检验科,江苏,南京,210002
摘要：快速产前检测方法是产前诊断的重要组成部分,包括细胞和分子遗传学和超声诊断.由于细胞和分子遗传学检测技术的介入,胎儿染色体非整倍体的快速检出及某些染色体结构异常的鉴别能力,得到了很大的提高.目前临床上较常用的细胞和分子遗传技术包括荧光原位杂交技术(FISH)、荧光定量PCR(QF-PCR)、多重连接探针扩增技术(MLPA)和微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH).在怀孕的第1和第2个"3个月"阶段进行有效的超声检查,常见的染色体异常都可以被检测出来.因此,将细胞和分子遗传技术与超声检测相结合,可以提高胎儿染色体非整倍体的检出率和产前诊断的准确性,以减少缺陷婴儿的出生.
关键词：快速产前检查染色体超声诊断荧光原位杂交技术荧光定量PCR多重连接探针扩增技术微阵列比较基因组杂交技术
分类号：R569.1(呼吸系及胸部疾病)
论文发表日期：2010-04-02
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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