Y染色体及其微缺失与男性不育:过去、现在与将来
蔡志明
北京大学深圳医院男性生殖与遗传广东省重点实验室,深圳北京大学香港科技大学医学中心泌尿外科研究所,广东,深圳,518036
摘要：由遗传缺陷所引起的精子发生障碍是男性不育的一个重要病因.一直以来,Y染色体被认为缺乏重要的功能基因.直到睾丸决定基因的发现,Y染色体的研究才重新得到重视.Y染色体的成功测序揭开了 Y染色体的真实结构和Y染色体微缺失的分子基础.在Y染色体上的220个基因中,位于AZF区的16个编码基因或基因家族与男性生殖与发育相关.至今,在Y染色体AZF区已发现至少12种缺失.Y染色体上大量的同源序列与回文结构所致非等位的同源性莺组是Y染色体微缺失发生的分子基础.Y染色体微缺失是已知的导致男性不育的最主要的分子遗传病因,临床上常使用PCR扩增Y染色体特异的序列标记位点来进行检测.基因组学时代的到来为男性不育的研究带来革命性的工具与方法,有利于加深对Y染色体缺失发生机制的了解,进一步明确Y染色体基因的功能以及相互之间的联系,为基因治疗奠定基础.
关键词：Y染色体男性不育缺失序列标签位点无精子因子
分类号：R69+8.2(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)
资助基金：国家自然科学基金(30972992)高等学校博士学科点专项科研基金(200800010106)人事部留学人员科技活动择优资助项目(JC200903180681 A)
论文发表日期：2010-05-02
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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