精子生成障碍患者Y染色体AZFc区部分缺失分析
丛学文
涂向东
严爱贞
曾健
1.南京军区福州总医院全军医学检验研究所实验科,福建,福州,3500252.南京军区福州总医院全军医学检验研究所实验科,福建,福州,3500253.南京军区福州总医院全军医学检验研究所实验科,福建,福州,3500254.南京军区福州总医院全军医学检验研究所实验科,福建,福州,350025
摘要：目的:探讨人类Y染色体无精子症因子C区(AZFc)部分缺失对男性精子生成的影响. 方法:选择Y染色体AZFc区9个序列标签位点(STS)sY1258、sY1291、sY254、sY255、sY1201、sY1206、sY1161、sY1197、sY1191,以ZFX/ZFY(X/Y连锁锌指蛋白基因)和SRY(sY14)基因为内对照.对160例Y染色体微缺失筛查均未发现缺失的无精子症及严重少精子症患者,76例正常生育男性DNA进行多重PCR扩增.疑有DAZ基因缺失的个体,采用基因单核苷酸变异分析(single nucleotide variants,SNV)技术,对DAZ基因4个拷贝中的单核苷酸多态位点进行检测,以确定DAZ基因的拷贝缺失类型. 结果:160例无精子症及严重少精子症患者(病例组)gr/gr(sY1291)缺失10例,占6.3%;b2/b3(sY1191)缺失14例,占8.8%;新发现sY1291,sY1197缺失1例,占0.6%;b1/b2缺失1例,占0.6%;b1/b3缺失1例,占0.6%.76例正常生育男性(对照组)检出gr/gr缺失4例,占5.3%;b2/b3缺失4例,占5.3%.gr/gr缺失和b1/b3缺失(对照组和病例组)SNV分析均为DAZ1/DAZ2缺失;b2/b3缺失(对照组和病例组)SNV分析均为DAZ3/DAZ4缺失.1例sY1291,sY1197缺失的DAZ-SNV sY587位点缺失,1例b1/b2缺失者DAZ基因未缺失. 结论:b2/b3(sY1191)缺失、gr/gr(sY1291)缺失在我国正常人群中多见,为基因组多态性;b1/b2缺失、b1/b3缺失和sY1291,sY1197缺失可能是导致精子生成障碍的高风险因子.
关键词：Y染色体AZFc区DAZ基因单核苷酸变异分析生精障碍序列标签位点
分类号：R321.1(人体形态学)
论文发表日期：2010-07-02
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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