迟发型先天性肾上腺皮质增生伴睾丸肾上腺残余肿瘤临床分析(附1例报告)
沙艳伟1
宋岳强1
郑良楷2
马小敏3
杨丹1
黄平1
韩斌1
1.厦门市妇幼保健院,生殖医学科,福建,厦门,3610032.厦门市妇幼保健院,病理科,福建,厦门,3610033.厦门市妇幼保健院,放射科,福建,厦门,361003
摘要：目的 分析迟发型先天性肾上腺皮质增生(congenital adrenal hyperplasia,CAH)伴睾丸肾上腺残余肿瘤(testicular adrenal rest tumors,TART)的临床诊疗方法.方法:对2009年本院男科门诊收治的1例迟发型CAH伴TART的患者临床资料进行回顾性分析.结果:患者年龄15岁,身材矮小,皮肤黝黑,牙龈及外生殖器等皮肤色素沉着,第二性征呈成人型,双侧睾丸触及不规则肿大质硬结节.血促肾上腺皮质激素(ACTH)、尿17-酮类固醇(17-KS)、硫酸脱氢表雄酮(DHEA-S)、血孕酮(PRGE)明显升高.卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、皮质醇(CO)明显降低.小剂量地塞米松抑制试验ACTH、DHEA-S降至正常水平.影像学检查双侧肾上腺软组织密度影,右侧较为明显.双侧睾丸见不规则增大,左侧较为明显,信号不均,内见分隔,周围见液性信号环绕.病理学示嗜酸性胞质呈多角形或圆形,间质样细胞条索状排列,胞质内含有脂色素,免疫组化示排除睾丸间质细胞瘤.地塞米松替代治疗3个月后临床症状逐渐改善,睾丸结节左侧明显缩小,右侧消失,肾上腺增生结节9个月时消失.结论:根据以上临床表现和辅助检查,诊断为迟发型CAH伴TART,因肾上腺皮质功能不足致ACTH的持续大量分泌,最终导致肾上腺皮质增生和TART发生,通过足量的地塞米松替代治疗后TART缩小或消失,肾上腺增生结节消失,临床症状改善,各项实验室指标恢复正常.
关键词：21-羟化酶缺乏先天性肾上腺皮质增生睾丸肾上腺残余肿瘤睾丸结节性早熟
分类号：R586(内分泌腺疾病及代谢病)
论文发表日期：2010-09-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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