特发性低促性腺激素型性腺功能减退患者KAL1基因突变分析
马超
蒋召志
李学付
云馨
付超
刘睿智
1.吉林大学第一医院生殖医学中心,吉林,长春,1300212.吉林大学第一医院生殖医学中心,吉林,长春,1300213.吉林大学第一医院生殖医学中心,吉林,长春,1300214.吉林大学第一医院生殖医学中心,吉林,长春,1300215.吉林大学第一医院生殖医学中心,吉林,长春,1300216.吉林大学第一医院生殖医学中心,吉林,长春,130021
摘要：目的:分析男性特发性低促性腺激素型性腺功能减退(IHH)患者KAL1基因突变. 方法:30例IHH患者运用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)结合PCR产物直接测序技术分析KAL1基因外显子突变. 结果:在30例IHH患者中共发现3例KAL1基因突变,其中1例无义突变,为(c.1270C>T,p.R424X);2例移码突变,分别为(c.279_280delAG,p.G94fs)和(c.1886_1887delTr,p.L629fs). 结论:本文检测到3例KAL1基因突变,其中2例突变是新发现的突变,1例是文献报道过的突变,为IHH的分子遗传学研究积累了宝贵资料.
关键词：特发性低促性腺激素型性腺功能减退症Kallmann综合征KAL1基因突变
分类号：R588(内分泌腺疾病及代谢病)
资助基金：吉林省科技发展计划规划项目(200705371)
论文发表日期：2011-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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