46,XX男性综合征的遗传学诊断和临床分析
贺静1
唐新华1
朱宝生1
齐书武2
朱姝1
苏洁1
杨必成1
陈红1
王瑞红1
1.云南省第一人民医院遗传诊断中心、云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室,云南,昆明,6500322.云南省第一人民医院泌尿外科,云南,昆明,650032
摘要： 46,XX男性综合征,亦称46,XX男性性反转综合征.性反转综合征是一类罕见的性分化异常疾病,分为46,XX男性和46,XY女性(Swyer综合征)两型[1-2].2006年欧洲儿科内分泌学会建议将46,XX男性综合征更名为46,XX性发育睾丸疾病(testicular disorder of sex devolepment).
关键词：46XX男性性反转综合征SRY基因荧光原位杂交
分类号：R697+.2(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)
资助基金：云南省创新平台建设工程项目(2009DG029)云南省高层次人才培引工程项目(20080C009)
论文发表日期：2011-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）