中国汉族人群AZFc微缺失区域序列标签位点的探讨
吴青1
王会2
刘玉林3
徐彦2
王鹏2
施惠娟2
冯云1
1.上海交通大学医学院附属瑞金医院生殖医学中心,上海,2000252.国家人口和计划生育委员会计划生育药具重点实验室,上海市计划生育科学研究所,上海,2000323.上海集爱遗传与不育诊疗中心,上海,200011
摘要：目的:探讨中国人群无精子因子 c(azoospermia factor c,AZFc)微缺失的类型及AZF多重PCR筛查时序列标签位点(sequence taged sites,STSs)的选择.方法:采用多重PCR反应测定9个STS位点(sY84、sY86、sY127、sY134、sY152、sY145、sY255、sY254、sY157)筛查164例严重少精子症或非梗阻性无精子症汉族男性Y染色体微缺失,并以精子浓度正常的男性105例作为对照;同时对来自多中心的180例已确诊为sY254、sY255缺失的男性进行sY145、sY152和sY157位点分析.结果:164例严重少精子症或无精子症男性中AZFc缺失者14例(8.5%);共194例sY254、sY255缺失男性的sY145、sY152均未缺失,而sY157未缺失者仅2例.发现1例单sY157缺失的严重少精子症男性为sY1206缺失和DAZ基因中DAZ3/DAZ4基因拷贝缺失.结论:sY254、sY255和sY157缺失是中国人群AZFc缺失的最常见类型;sY145和sY152微缺失在入选的研究对象中未曾出现,因此不建议作为AZFc常规筛查的位点."sY157的单一缺失"可能是中国人群AZFc部分缺失的一种新类型,其临床意义值得进一步探讨.
关键词：Y染色体微缺失AZFc序列标签位点
分类号：R698+.2(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)
资助基金：国家自然科学基金(30872765)上海市科委基础研究重大项目(10JC1410800)
论文发表日期：2011-05-02
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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