圆头精子症的分子遗传学研究进展
万磊
安丽梅
1.南京军区南京总医院解放军临床检验医学研究所,江苏南京,2100022.南京军区南京总医院解放军临床检验医学研究所,江苏南京,210002
摘要：圆头精子症是一种由于基因突变所导致的严重畸形精子症,为先天性疾病,主要表现为精液中精子头部呈圆形、顶体异常或缺失,其确切的发病机制尚不清楚.研究表明,圆头精子症的相关致病基因主要包括精子发生相关基因16(SPATA16)、蛋白激酶C1( PICK1)、GOPC、HIV-1转动结合蛋白(Hrb)、酪蛋白激酶Ⅱα2亚基(Csnk2a2)和bs等.本文综述了圆头精子症的分子遗传学研究进展,有助于圆头精子症的基因诊断和分子机制研究.
关键词：圆头精子症分子遗传学基因诊断
分类号：R698+.2(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)
资助基金：国家自然科学基金(30901652)
论文发表日期：2011-10-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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