泛素特异蛋白酶26基因多态性与特发性男性不育症的相关性研究
张洁1
邵小光1
史艳彬1
鄢磊1
王磊1
田宏2
邱曙东2
1.大连市妇产医院生殖医学中心,辽宁大连,1160212.西安交通大学医学院生殖研究中心,陕西西安,710061
摘要：目的:研究泛素特异蛋白酶26(Usp26)基因多态性与特发性男性不育的关系及其在精子发生过程中的作用机制. 方法:按照WHO标准(第4版)从150例不育患者中筛选出41例特发性不育患者,同时选取50例正常生育男性作为对照.采用PCR-SSCP法,从特发性不育患者中筛选突变样本,通过基因测序以确定突变方式和位点. 结果:筛选出的41例特发性男性不育患者主要表现为精子浓度低、活动率差.基因测序分析结果显示:41例不育患者中9例(22.0％,P=0.01)存在Usp26基因的改变.其中,从8例(19.5％,P=0.01)患者中检测出复合突变:364位插入ACA和460位A置换了G；从1例(2.4％,P＞0.05)患者中检测出1 044位A置换了T.以上3种变化均导致编码氨基酸的改变.50例正常生育男性均未发现该基因的突变. 结论:Usp26基因的多态性可能与特发性男性不育症密切相关,且影响睾丸功能.
关键词：特发性男性不育去泛素化作用酶泛素特异蛋白酶26基因单核苷酸多态性
分类号：R698+.2(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)
论文发表日期：2012-02-10
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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