多重连接探针在无精子症和严重少精子症患者AZF微缺失检测中的应用
江雨1
王文博1
郭奇伟1
沙艳伟2
欧阳洪根2
周裕林1
1.厦门市妇幼保健院,中心实验室2.生殖医学中心,福建厦门,361003
摘要：目的:探讨多重连接探针扩增技术(MLPA)在无精子症及严重少精子症不育男性无精子因子(AZF)微缺失筛查中的应用可能. 方法:提取147例无精子症或严重少精子症患者及154例正常对照男性外周血DNA,经95℃变性后与设计合成的AZF区域探针特异杂交,杂交产物经连接酶连接后用带有FAM荧光标记的通用引物扩增,毛细管电泳将产物分离生成MLPA图谱.所有样本同时行AZF序列标签位点(STS)的多重PCR分析. 结果:病例组STS缺失检出率为15.0％(22/147),对照组中未检出STS缺失者；MLPA法于病例组中检出40例AZF区探针缺失患者,检出率为27.2％,其中包括22例STS缺失型患者.对照组中亦有20例AZF探针缺失者. 结论:相比较传统的多重PCR,MLPA技术在AZF微缺失筛查中具有更佳的检测灵敏度,同时MLPA图谱所展现的高分辨的AZF区遗传学信息将有助于男性生精障碍病因学机制的深入探索.
关键词：无精子因子微缺失无精子症少精子症多重连接探针扩增技术
分类号：R394.3(医学遗传学)
资助基金：厦门市科技计划(3502Z20094019)厦门市卫生科研课题(WSK0634)
论文发表日期：2012-02-10
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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