PRM1基因SNP位点-190C-＞A多态性对精子畸形率的影响
余庆锋1
杨学习2
李粉霞2
叶禄伟1
吴英松2
毛向明1
1.南方医科大学附属南方医院泌尿外科,广东广州,5105152.南方医科大学生物技术学院抗体工程研究所,广东广州,510515
摘要：目的:探讨鱼精蛋白基因1(protamine 1,PRM1)单核苷酸多态性(SNP)与畸形精子症的关系.方法:收集畸形精子症不育患者(病例组,n=157)和精子形态正常男性(对照组,n=37)精液样本,进行形态学分析并提取基因组DNA,应用Sequenom MassARRAY SNP分型技术对PRM1基因- 190C-＞A SNP位点(rs2301365)进行基因分型,比较病例组与对照组基因型的分布差异及病例组不同基因型间精子形态参数的差异.结果:病例组中,基因型CC、CA、AA的分布频率及个体数分别为38.9％(61)、44.6％(70)、16.6％(26),对照组为45.9％ (17)、51.4％ (19)、2.7％(1),病例组AA基因型分布频率显著高于对照组(P＜0.05).病例组等位基因C、A的分布频率分别为57.6％、42.4％,对照组为71.6％、28.4％,病例组等位基因A的频率与对照组差异无显著性(P＞0.05).病例组基因型CC与CA、AA、CA+AA在精子形态学参数的比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论:PRM1基因SNP位点-190C-＞A可能与中国汉族畸形精子症男性不育存在相关,该位点可能导致精子形态异常,但所致形态异常并无部位上的特异性.
关键词：男性不育畸形精子症PRM1基因多态性汉族人群
分类号：R698.2(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)
资助基金：广东省科技计划(2010B03160009)广州市科技计划(2011Y1-0039-3)
论文发表日期：2012-05-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
英文信息