精子荧光原位杂交分析男性臂间倒位携带者的减数分裂结果
潘承双1
邱秀芳2
黄锡玺3
翁志梁3
黄学锋2
1.温州医学院附属第一医院生殖医学中心,浙江温州325000;温州医学院附属第一医院泌尿外科,浙江温州3250002.温州医学院附属第一医院生殖医学中心,浙江温州,3250003.温州医学院附属第一医院泌尿外科,浙江温州,325000
摘要：目的:探讨用精子荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)分析男性染色体臂间倒位携带者的减数分裂结果.方法:对4例男性染色体臂间倒位携带者的精子通过化学方法解聚,利用双色FISH,分析精子染色体组成并推断其分离类型.结果:4例染色体臂间倒位携带者中2例为46,XY,inv(9)( p11q12),1例为46,XY,inv(9)( p11q13),1例为46,XY,inv(6)(p22q24),其倒位片段长度分别占整条染色体的16.0％、16.0％、21.0％和76.0％,其重组精子分别为0.2％、0.4％、0.3％和43.9％ (del(p) /dup(q)占22.4％,del(q)/dup(p)占21.5％).结论:染色体臂间倒位携带者减数分裂的重组发生跟倒位片段占整条染色体长度比例有关.FISH分析可了解重组后染色体不平衡精子的比率,有助于提供更准确的遗传咨询.
关键词：染色体臂间倒位减数分裂精子精子荧光原位杂交
分类号：R394(医学遗传学)R321.1(人体形态学)
资助基金：温州市科技局项目(H20090015)
论文发表日期：2012-05-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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