Y染色体AZFc微缺失规律的研究
吴青1
王磊光2
吴斌3
邱毅2
徐彦3
刘淼3
王鹏3
袁瑶3
施惠娟4
1.山东省优生技术重点实验室,山东省计划生育科学研究所,山东济南250002;福建省立医院妇产科,福建医科大学省立临床医学院,福建福州3500012.山东省优生技术重点实验室,山东省计划生育科学研究所,山东济南2500023.国家人口和计划生育委员会计划生育药具重点实验室,上海市计划生育科学研究所,上海 2000324.山东省优生技术重点实验室,山东省计划生育科学研究所,山东济南250002;国家人口和计划生育委员会计划生育药具重点实验室,上海市计划生育科学研究所,上海 200032
摘要：目的:探讨中国汉族人群Y染色体AZFc微缺失的规律.方法:采用9个STS位点(sY84、sY86、sY127、sY134、sY152、sY145、sY255、sY254、sY157)的多重PCR,排除sY84、sY86、sY127、sY134缺失的患者,共有194例严重少弱精子症或非梗阻性无精子症汉族男性发生AZFc微缺失；对其中192例sY254、sY255、sY157缺失的患者,再通过sY1191、sY1197、sY1054、sY1125及sY1206STS位点检测,分析其缺失规律.结果:192例sY254、sY255、sY157缺失患者存在5种缺失模式,其中常见的为sY1197(+)、sY1191(－)、sY1206(－)、sY1054(－)、sY1125(+),占54.17％(104/192)；sY1197(+)、sY1191(+)、sY1206(－)、sY1054(－)、sY1125(+),占28.12％(54/192)；sY1197(+)、sY1191(－)、sY1206(－)、sY1054(+)、sY1125(+),占14.58％(28/192).70.83％的AZFc微缺失患者,近端缺失区域发生在sY1197和sY1191之间(属于b2区域)；82.29％的AZFc微缺失患者,远端缺失区域发生在sY1054和sY1125之间(属于b4区域).结论:中国汉族人群AZFc微缺失有5种缺失模式,AZFc微缺失近、远端缺失位点基本集中于复制子b2和b4.
关键词：Y染色体微缺失AZFc序列标签位点规律性
分类号：R698+.2(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)
资助基金：国家自然科学基金(30872765)山东省优生技术重点实验室开放基金(2011-02;S30201)
论文发表日期：2012-06-11
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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