1例嵌合型Klinefelter综合征患者细胞与分子遗传学研究
田莉1
张建武2
沈长新1
杜艳1
周新3
1.武汉大学中南医院,输血科,湖北武汉4300712.武汉大学中南医院,检验科,湖北武汉4300713.武汉大学中南医院,科研中心,湖北武汉430071
摘要：目的:观察嵌合型Klinefelter综合征的外周血染色体、Y染色体上SRY基因和AZF基因微缺失发生情况. 方法:对1例嵌合型Klinefelter综合征患者及父母进行外周血染色体核型分析,确定9个实验用序列标签位点(STS),分别是:sY84、sY86、sY127、sY129、sY134、sY254、sY255、sY242、sY152,同时检测SRY基因,并以X/Y连锁锌指蛋白基因(ZFX/ZFY)为内对照进行多重PCR筛查AZF微缺失. 结果:患者核型为46,XY/47,XXY/48,XXYY/49,XXXXY,其中48,XXYY占56％；47,XXY占30％；46,XY占12％；49,XXXXY占2％,患者父母核型正常；患者及父母SRY基因检测与染色体性别一致,患者检出Y染色体AZF微缺失,缺失位点为sY86和sY127,缺失类型为AZFa+ AZFb缺失. 结论:Klinefelter综合征患者存在Y染色体AZF微缺失,染色体核型分析和Y染色体AZF微缺失是Klinefelter综合征患者重要的遗传检测指标.
关键词：Klinefelter综合征序列标签位点SRY基因AZF微缺失
分类号：R596.1(全身性疾病)
论文发表日期：2012-07-21
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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